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更新时间:2020-06-02 09:07:41
1.原发性阅读性癫痫 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型,较少见,许多患儿晨起后肌阵挛发作,与遗传因素有关。
本病患儿发作均由阅读诱发,尤其朗读时,与阅读内容无关。典型病例在青春期后起病,阅读时口面部和下颌肌阵挛,发作前阅读时间不定,首次几乎都是下颌局部性运动发作,波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”,可表现口唇颤抖、喉被噎住或难以说话等,也可在视觉症状后出现肌阵挛发作,有些患儿继续阅读可变为全面性强直-阵挛发作。一般呈良性经过,神经系统检查及影像学检查正常。脑电图可见优势半球顶、颞区棘波或棘慢波,有时可见散在棘慢波。
(1)各年龄组均可发病,表现局灶性肌肉抽动,每天可发作数次或出现癫痫持续状态,颜面、口角、个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天,无意识障碍,发作终止后可遗留发作部位Todd麻痹,也可扩展为全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonic seizure,GTCS)。
(2)发作间期EEG背景波异常,少数表现左右不对称,可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波。CT常见一侧或弥漫性异常,如脑内血肿、脑萎缩等。
3.Rasmussen综合征(Rasmussen syndrome) 也称为局灶性连续性癫痫 (partial continuous epilepsy),是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作,之后出现肌阵挛发作,属症状性癫痫。Rasmussen(1958)首先报道慢性局限性脑炎引起局灶性发作,引起局灶性脑炎的病因不明,感染病因说未证实,也有认为是血管性或自身免疫性。病变主要位于额后和颞前区,病理显示血管周围淋巴细胞浸润,小神经胶质细胞增生形成胶质结节,可出现脑萎缩,主要影响大脑半球皮质。
(1)发病年龄较早,多数在10岁内,平均5~6岁发病,也有生后8个月内发病的报告,约半数病人首次发病前1个月内有感染史。起病缓慢,逐渐加重,局灶性发作常从一侧面部或手指、足趾开始,病初为无节律性肌阵挛,有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分,躯干肌罕有受累,发作无意识障碍,有的病人伴其他类型发作。随病变侧半球进行性脑萎缩,病情可逐渐恶化,患者出现进行性偏瘫伴智力减退,最终可遗留严重后遗症或死亡。
(2)EEG可见背景活动进行性恶化,长时间暴发局灶性或双侧性异常放电,可见多形性慢波和棘波,与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似。CT或MRI显示一侧颞角明显扩大,外侧裂增宽。PET及SPECT显示局部脑代谢率及脑血流减少。
4.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome,HHS) 病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。
(1)本综合征常见于6个月~2岁的婴幼儿,出现局灶性抽搐,通常从面部或手开始,可向邻近区域扩散,躯干肌受累罕见,最初发作频率和强度不定,发作可较频繁,也可表现癫痫持续状态;随之出现偏瘫,进行性加重,但少数病人偏瘫可有恢复,约半数病人出现偏盲,可有偏身感觉障碍、构音困难或语言障碍,患者智力可受损。
(2)EEG发作间期背景异常,出现广泛持续高波幅慢波,持续局灶性棘波或棘慢波,起源于部分皮质,向邻近皮质或病灶对侧扩散,可能继发泛化;发作多表现广泛性或双侧多灶性放电,少数为中央区局限性异常。MRI为本病常规检查,病初可正常,6个月后显示半球萎缩、同侧脑室增大等。EEG显示局限性棘波放电时,PET检查可显示受累半球广泛低代谢状态。脑脊液检查通常正常,Audrews等(1990)报告一例CSF检出寡克隆带,IgG水平增高,其后受累半球病理检查发现血管炎和免疫复合物病。
5.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫 多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。
(1)颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy):可为单纯部分性或复杂部分性发作,有时继发全面性发作。
①多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥史或癫痫家族史。表现精神症状如幻觉和错觉,嗅觉和听觉异常,情绪改变和自主神经症状等,有时自诉“上腹部有一种说不出的感觉”;运动症状可表现运动中断,呆滞不动,须与失神发作鉴别;可出现口部或其他部位自动症,如咀嚼、舔嘴抹舌、拍手、摇晃身体、摸索衣物等,持续一至数分钟,发作后意识模糊,对发作无记忆。如发作时出现语言障碍提示病灶可能在非优势半球,发作后出现语言障碍病灶可能在优势半球,对颞叶癫痫定位有参考价值。
②病灶部位不同可引起多种发作:
A.海马发作:最常见,先出现一种强烈的难以描述感觉或错觉、幻觉及自主神经症状,可伴意识障碍、动作停止、凝视及口-消化道自动症等,常泛化为强直-阵挛发作。
B.杏仁核发作:发作起始时出现上腹部不适感,味觉、嗅觉异常,继而出现恐惧、口-消化道自动症等。
C.岛盖发作:半侧面部阵发性感觉异常或听-前庭症状,嗅觉、味觉异常,肠鸣和自动症等。
D.后外侧发作:包括幻视或幻听、语言障碍、意识障碍、转头及简单自动症等。
③发作间期EEG可无异常,背景活动轻度或显著不对称,单侧或双侧同步或不同步颞叶棘波、尖波或棘慢波,可见于颞叶以外部位;颅内电极描记可确切显示发作间期异常。发作时EEG可见单侧或双侧背景波中断,颞叶或其他脑叶出现低幅快活动,节律性棘波或慢波,EEG异常与癫痫发作程度不相关。
(2)额叶癫痫:额叶癫痫 (frontal lobe epilepsy)可表现单纯部分性、复杂部分性或继发全身性发作,可合并其他发作形式。每天发作10余次,持续时间短(0.5~1min),通常无发作后状态。
②发作类型因病灶部位不同,但因发作可迅速波及其他部位,故仅凭临床症状难以区分,临床可见以下类型发作:
A.前额极区(anterior front polar region)发作:出现强迫思维、转头、强迫偏视、强直性轴性旋转、跌倒及自主神经发作等。
B.眶额区 (orbitofrontal region)发作:为复杂部分性发作,起始为运动及姿势发作,伴自动症、嗅幻觉、错觉和自主神经症状等。
C.扣带回 (cingulate)发作:为复杂部分性发作,表现运动姿势自动症、自主神经症状、情绪及情感变化等。
D.辅助运动区(supplementary motor area)发作:辅助运动区位于大脑半球内侧面额内侧回皮质,与维持人体姿势有关,具有躯体运动、内脏运动等功能,发作时表现姿势性局限性强直发作伴发声,如对侧上肢举起、转头转眼、瞳孔散大、心跳加快等。
E.背外侧额叶(dorsolateral frontal)发作:头眼强直性偏视,语言暂停。
F.运动皮质(motor cortex)发作:为单纯运动性发作,中央沟前区下半部病灶表现说话停顿,发声或语言困难,对侧面部强直-阵挛性运动或吞咽动作;累及旁中央小叶出现同侧足强直运动及对侧腿运动,常见Todd麻痹。额叶癫痫与颞叶癫痫某些发作相似。
③发作间期脑电图头皮电极记录可正常;背景波不对称;额区可见棘波或尖波。颅内电极记录可区别一侧或双侧受累。发作期可见额叶或多叶双侧低波幅快活动,混杂有棘波、棘慢波或慢波;或表现双侧高幅单个尖波随后为弥散性平坦波。
(3)顶叶癫痫:顶叶癫痫(parietal lobus epilepsy)以感觉发作为主,继发全身性发作,如痫性放电超出顶叶常表现复杂部分性发作。
本综合征常表现针刺感、触电感,可如Jackson发作向邻近扩展。因皮质代表区手、面、口所占面积大,临床常见手、臂及面部感觉异常,舌部蚁走感、发僵或发冷感,也可有身体一部分消失感、半身无知觉等阴性现象。顶叶发作可有视幻觉和视错觉,视物变大、变小或视物变远、形象扭曲等,可有语言困难。顶叶下外侧受累常表现腹部下沉感、闷塞、恶心,可有烧灼感;下顶叶发作表现眩晕或空间失定向,旁中央小叶受累出现外生殖器及下肢感觉异常,以及旋转性运动;顶叶岛盖部发作可出现酸和苦味感觉。EEG可见局灶性尖波放电。
(4)枕叶癫痫:枕叶癫痫 (occipital lobus epilepsy)通常为单纯部分性发作及继发全身性发作,可伴偏头痛,如痫性放电超出枕叶可出现复杂部分性发作。
主要表现视觉发作,如盲点、黑矇及偏盲,闪光、火花和光幻视等,可有视错觉,如单眼复视、视物变大或变小、视物变近或变远、图形扭曲等,偶见复杂视幻觉或丰富多彩的场景。运动发作可为强直或阵挛性眼或头眼向对侧偏斜,眼球阵挛或眼球运动偏斜,眼睑跳动等,可有身体摆动感、眩晕感、耳鸣、头痛或偏头痛。放电扩散至颞叶可有颞叶后部、海马或杏仁核发作表现,上距状区病灶放电向前扩散至外侧裂凸面或内侧面,表现类似顶叶或额叶发作,扩展至对侧颞枕叶偶可继发全面性发作。
6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsy with myoclonic-astatic seizure) 是儿童期特发性全面性癫痫,表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作,常有遗传因素,病前发育正常。
约94%的患儿在5岁前发病,3~4岁起病多见,男性明显多于女性。肌阵挛多呈轴性发作,如弯腰、点头和两臂上举,常有跌倒,可很轻微,仅波及眼睑、面部肌肉;常发生失张力发作,出现屈膝、跌倒和不能站立。常见非惊厥性持续状态,表现不同程度意识混浊,如木僵、表情呆滞或中度感觉迟钝,伴一连串点头动作及反复发作性肌张力丧失或跌倒等。有时发生强直-阵挛发作,无单纯或复杂部分性发作。7岁后54%的患儿2年内停止发作,多数病例疗效较好,也有未经治疗停止发作者,部分病例治疗困难,约1/3病人需用药4~5年以上。
EEG为3Hz或更多的不规则棘慢波或多棘慢波,发作时或发作间期背景正常。本病需与Lennox-Gastaut综合征鉴别。
7.早期肌阵挛脑病 是少见的癫痫综合征,男女发病率相同,家族中常有类似病例,可能为先天代谢异常。
由Aicardi和Goutieres首先报道(1978)。患儿生后1~3个月内发病,表现为肌阵挛发作和不固定的局灶性发作,发作频繁,有些表现大范围肌阵挛发作和强直发作。本病预后不良,AEDs及ACTH疗效不明显,常早期死亡,很少活到2岁。EEG 可见暴发-抑制形 (suppression-burst pattern),由无规律高波幅慢波混有棘波组成,持续1~4s,随之为波幅低平抑制波,持续3~4s。两个暴发波间隔5~10s,睡眠或深睡时明显。3~5个月后暴发,抑制常被不典型高度失律代替,以后可再度出现,持续时间较长。神经影像学检查最初正常,以后可见皮质及脑室周围萎缩。
8.大田原综合征 是恶性癫痫性脑病,病因颇多,常见于脑畸形如穿通性脑畸形,脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等,少数病例病因不明。
由大田原(1974)首先描述。患儿生后3个月内,特别是1个月内发病,表现单次或成簇强直性发作、强直-阵挛性发作,或部位不定的局灶性发作如面肌或半身抽动,肌阵挛发作少见;发作持续10s,间隔9~15s,频繁发作,每天可达100~300次;可合并严重精神运动发育迟滞,部分患儿4~6个月时演变为婴儿痉挛症。EEG表现暴发-抑制,清醒及入睡后均可见,暴发呈高波幅慢波及棘波,波幅150~35DμV,持续1~3s,随后脑电抑制几乎呈平坦直线,持续3~4s,从暴发开始至另一次暴发为5~10s。CT及MRI可见异常病灶。视觉及脑干听觉诱发电位可异常。
9.Landau-Kleffner综合征 病因未明,可能为听觉加工过程障碍,曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。又称获得性失语性癫痫(acquired aphasic epilepsy)、儿童期获得性失语伴脑电图癫痫样放电(Paquier etal,1992)。
(1)18个月~13岁发病,4~7岁为发病高峰,男女性之比为2∶1,约半数以失语或癫痫为首发症状,失语表现患儿对家人呼唤无反应,对指令反应茫然,能听到声音,不能理解语言含义,检测听力无异常,为听觉失认(auditory agnosia),逐渐发展为语言表达障碍,自主语言减少,严重时完全不能表达或仅能说些杂乱无章的语句,年长儿可逐渐丧失已获得的书写和阅读能力,出现孤独症(自闭症)。约80%的癫痫为局灶性运动发作、复杂部分性和全身性发作,少数可为不典型失神、头颈部失张力发作等,不典型失神有时可为首发症状,伴慢波睡眠期持续棘慢波发放;17%~25%的患儿无痫性发作。72%的患儿有明显行为及心理障碍,表现多动、暴躁、易激惹及破坏性行为,也可表现自卑、抑郁及人格障碍等,可能与失语有关,智力一般不受影响,神经系统检查正常。
(2)发作间期清醒EEG背景活动多无异常,可见一侧或双侧颞区或颞顶区反复阵发性高波幅棘、尖波及棘慢波。睁闭眼、过度换气及闪光刺激对痫性放电频率无明显影响。睡眠时异常放电明显增多,可达100%。部分病人慢波睡眠期出现持续棘慢波发放。
10.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传,外显率约70%,异常基因位于20号染色体长臂,可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。癫痫发作始于儿童期,常持续至成年期。发作多出现于小睡(瞌睡)或刚入睡时,一晚可成串发作4~11次,每次持续不足1min,常见喘气、发咕噜声等先兆,可使患者醒来;或为特殊感觉、颤抖、呼吸困难、恐惧和不适等,继之出现强直和阵挛性抽动。患者双眼睁开,对正发生的事情有意识,可坐起试图抓住床的某个部位。
发作间期EEG多为正常,常需视频EEG捕获发作情况,发作时可见广泛弥散分布的放电,发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨。
11.室管膜下灰质异位(subependymal heterotopia)是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymond etal,1994)。本病多在儿童期发病,13岁为发病高峰,女性与男性患病率比>10∶1。患儿发育及智力正常,常为局灶性运动发作、复杂部分性发作或失神发作。
EEG可见广泛棘慢波,提示与失神相似的特发性癫痫。MRI常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质,是确诊本病的金指标。
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。不同临床类型癫痫,需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断。对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。
国际抗癫痫联盟(ILAE,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路。首先描述发作现象,进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome),再进一步查明病因(etiology)和中枢神经系统损伤,最后针对病因和损伤进行治疗。相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章节内容
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